Bloom综合征

概述

Bloom综合征(Bloom syndrome)(OMIM210900) 是一种罕见常染色体隐性传疾病，1954年Bloom首先报道，故称Bloom综合征。患者外周血培养细胞有各种类型的染色体畸变和单体畸变，包括许多对称的四射体，姐妹染色单体交换率(SCE)也比正常人高10倍。
　　

病因

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对Bloom综合征进行分子遗传学研究发现其基因(BLM)定位于15号染色体长臂，而German又进一步将BLM基因限定于15q26.1，Ellis等克隆了BLM基因的全长cDNA，并发现BLM基因突变是Bloom综合征发病的分子基础。

症状

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Bloom综合征(Bloom syndrome，BS)患者常见的临床表现为身材矮小、慢性感染、免疫功能缺陷，对日光敏感，故面部常有微血管扩张性红斑，患者多在30岁前发生肿瘤。Bloom综合征多见于东欧犹太人的后裔，提示其发病具有明显的种族差异性。German通过家系调查发现本病符合常染色体隐性遗传方式。
　　

并发症

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1．发育畸形：常伴有并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等异常。
　　 2．血液疾病：如白血病等的血液性疾病容易发生。
　　 3．恶性肿瘤：本病征患者具有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤。
　　
　　

预防

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本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。
　　 1．遗传学咨询工作，避免近亲结婚。
　　 2．婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。
　　 3．患者注意日常护理，应避免光线照射。