结肠腺瘤息肉病

概述

家族性腺瘤样结肠息肉(APC)是一种AD病，具有家族性遗传性、多发性和早发倾向。患者在青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，临床上多表现为肠梗阻或血性腹泻，随着病情的发展，结肠息肉恶变为结肠癌，90%未经治疗的患者将死于结肠癌。正常人此处存在肿瘤抑制基因APC。APC患者的致病基因实质上是有缺陷的APC基因。

症状

返回目录

主要症状是便血或黏液便、腹泻，有时有腹痛，体重减轻。由于早期临床症状较轻，往往不引起患者重视，晚期肠道出血，引起全身乏力，消瘦，贫血，肛门坠胀，里急后重，少数较大的息肉可导致部分或完全性肠梗阻。
　　 先天性视网膜色素上皮增生是本病的特征性表现之一，可先于消化道病变出现，其对早期诊断的敏感性和特异性均很高。而且，眼底检查可靠、方便，无痛苦，易于被患者接受，可用于对患者家系进行普查。
　　 FAP的肠内表现是结肠腺瘤性息肉，开始生长的平均年龄是15岁，青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般小于1cm，多数是宽基底；大于2cm的息肉通常有蒂。
　　

并发症

返回目录

本病还伴发一些肠外表现，10%的患者可在四肢末端、腹壁和肠系膜发生硬纤维瘤(DT)，50%发生胃基底腺息肉，6%发生腺瘤胃息肉。还可发生十二指肠乳头腺癌、甲状腺乳头状癌等，均可危及患者生命。随着对此病认识的不断深入，先前被认为是独立的疾病，如Gardner综合征（家族性腺瘤性息肉病合并多发性骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤和牙齿发育异常等）、Tarcot综合征（结肠腺瘤性息肉病与中枢神经系统原发性恶性肿瘤同时存在，脑膜瘤和恶性淋巴瘤除外）等。

治疗

返回目录

包括抗炎、止血、输液及对症支持治疗，中医中药内服外治灌肠等。对发现早、临床症状较轻的患者，宜先保守治疗。用非甾体类抗炎药治疗能使息肉数目减少，甚至消失，但停药后可复发。
　　

预防

返回目录

肿瘤的化学预防
　　 1．COX-2抑制剂：研究发现，COX-2在结肠腺瘤和腺癌中的表达确有增高。多项流行病学调查表明，连续规律服用非甾体类抗炎药，可显著降低结直肠腺瘤和腺癌的发病率。选择性COX-2抑制剂可防治结肠癌、胃癌和家族性结肠息肉病(FAP)，代表药有塞来昔布(celecoxib)和罗非昔布(rofecoxib)。
　　 2．非甾体类抗炎药(NsAIDs)：传统的非甾体类抗炎药(NSAIDs)阿司匹林和对乙酰氨基酚已被证实可防治结肠癌、胃癌和家族性结肠息肉病，对FAP的癌变有预防作用。
　　 3．其他化学预防药物：有氟尿嘧啶(5-FU)、绿茶提取物、吲哚美辛、制酸剂等。