迟发性皮肤卟啉病
别名：慢性血卟啉病概述
迟发性皮肤卟啉病临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，临床可分家族性、散发性和获得性三型，均多在中年发病。
病因
许多因素可促发PCT，目前认为与PCT发病有关的危险因素有：
1．肝铁负荷过多：PCT患者多有肝铁负荷过多，其可能原因有血色病，化学性、病毒性肝损伤，血红蛋白沉积病等。在美国和北欧，约20%的PCT患者有遗传性血色病。
2．病毒感染：尤其是丙肝病毒感染，在PCT患者中的感染率：南欧为70%～90%、美国为60%、北欧为7%～12%。少数为甲肝病毒和乙肝病毒感染。伴HIV感染的亦不在少数，艾滋病患者可有轻度卟啉异常，但水平较低，不足以发病。已报道1例HIV和丙肝病毒感染的患者在有效的抗HIV治疗后PCT好转。
3．酒精：PCT患者多有酗酒史，日消耗酒精40g的患者占30%～90%，患肝硬化的酗酒者中有2%发生PCT。
4．雌激素：1/4多的女性患者发病与口服避孕药或雌激素替代治疗有关，停药后可使病缓解。雌激素治疗前列腺癌可促使男性发生PCT。
5．结缔组织病：多见于红斑狼疮（系统性或皮肤型），其次为皮肌炎。
6．与PCT有关的其他疾病：肾衰竭行血液透析、非胰岛素依赖性糖尿病、恶性血液病、地中海贫血等。
症状
多见于20～60岁的成人，儿童也可发生，男性多于女性，由于女性饮酒和口服避孕药增多，目前两性患病已接近。春夏加重，秋冬缓解。皮疹为轻到中度的光敏性皮疹，发生在暴露于日光中的部位，特别是手背、前臂、面、耳、头皮脱发区、项背、上胸、小腿、足背等处，女性则常发生在小腿和足背。主要是无红晕的水疱和大疱，直径可达2～3cm，圆形或不规则性，疱液清或呈血性，疱壁破后形成糜烂、结痂或浅溃疡，愈后留瘢痕、粟丘疹、色素沉着或色素减退。粟丘疹多见于手和手指，为直径1～5mm大的球状丘疹，珍珠白至黄色，见于所有有皮肤光敏的肝卟啉病（PCT和VP）患者。受累部位的皮肤脆性增加，尤其是手和腕部，轻微外伤即可引起多发性无痛性红色糜烂。Dean征阳性（用指甲可刮去受累部位的皮肤）。约10%的患者的皮肤可发生硬皮病样损害，主要在颈后、耳前、胸部、手指和头皮，偶见于非暴露部位，表现为散在的蜡黄色至白色硬斑块，临床和组织病理均与硬皮病相似，但也有伴发真正硬皮病的报道。有时面中部特别是眶周可出现皮肌炎样粉红色或紫罗兰色斑。约1/3患者有面部多毛（一个有诊断价值的征象），女性更为明显，男性可发现刮胡子困难和胡须生长模式改变，多发生在两颊、颞部、眶周和两眼间的额部，重者偶尔累及躯干及四肢，毛发可持续生长，增粗，色加深。某些儿童患者可出现严重多毛，如六氯苯中毒的儿童可因广泛多毛而呈“猴样”。头皮的皮疹可发生瘢痕性脱发。其他皮肤异常有甲剥离、皮肤营养不良性钙沉着、难愈的溃疡等，少数患者可因瘢痕和畸形而毁容。自觉症状有瘙痒或灼热感。
眼病变有白内障、巩膜溃疡等。尿呈暗红色。患者常有肝病和饮酒史。15%～20%的患者伴有糖尿病。
诊断
据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断。诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒、服用雌激素史，化学毒物接触史。60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。与其它类型卟啉病鉴别可根据皮肤损伤有无及程度、尿中卟啉类型、尿卟啉/粪卟啉比例，（本病一般>7.5），一般均可确诊。
治疗
1．氯奎0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。
其他疗法有铁螯合剂，如去铁胺(desferrioxamine)能螯合肝脏中的铁，其疗效优于静脉放血。红细胞生成素(erthropoietin)能促使铁合成血红蛋白，主要用于肾衰竭伴贫血不能做放血治疗的患者，也可与放血疗法联合使用。若合并丙型肝炎，可选用干扰素α。
2．红细胞生成素可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。
预防
首先是消除一切可能的诱因如停用雌激素、补铁剂以及其他可加重病情的药物，忌酒；做好物理性保护如外涂含二氧化钛或氧化锌的防光剂，外出带帽子和手套；汽车和家中的窗玻璃贴滤膜以阻止UVA的射入。
