肾髓质囊性病

概述

肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。
　　

病因

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与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
　　

症状

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1.髓质海绵肾
　　本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。
　　2.幼年性肾痨髓质囊性病
　　本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。发病后5～10年逐渐发展到肾衰竭。
　　此型是儿童和青年导致终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。
　　

诊断

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1.实验室检查
　　（1）尿液检查多数患者尿检可见红细胞和白细胞。
　　（2）血生化检查晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。
　　2.其他辅助检查
　　（1）X线检查；（2）CT和MRI检查；（3）超声波检查。
　　

治疗

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本病无特殊治疗方法，纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能延缓肾衰竭的进程。
　　

预防

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由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染，防治肾结石等并发症发生。