肌萎缩
别名：X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症概述
X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩症(X-linked spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)又称为Kennedy病，于1968年由Kennedy首先系统描述了它的临床和遗传学特征，所以后来的文献中就习惯地称之为Kennedy病。
病因
其致病原因是位于x染色体长臂上的雄激素受体(androgenreceptor)基因的异常。
症状
该病的临床特征是男性成年期发病，以进行性四肢近端无力和肌肉萎缩为主要表现，逐渐累及延髓肌肉，出现舌肌萎缩、构音障碍、吞咽障碍等球麻痹表现。其首发症状一般出现在青春期，由于雄性激素不敏感，造成突变基因携带者个体的乳房女性化，某些患者出现睾丸发育不良，后者是造成患者成年期不育或者阳痿等的直接原因。随后全身肌肉出现痛性痉挛或者肌强直，比如：若患者用力握紧双拳，即难以马上放松；若用力向左转头，即不能立刻转向右侧；若用力以脚掌向下踩刹车后，踝关节不能马上背屈，必须屈曲膝关节才能放开刹车。这些表现在寒冷天气尤易发生。同时患者还会感觉到肌肉跳动，在背部、四肢、颈部和面部均会出现，精神紧张时更为明显。这些症状可在肌肉无力出现前持续十多年，甚至发生在一些女性携带者而终生存在。成年期后患者逐渐感觉肢体无力和萎缩，一般从下肢近端开始，逐渐加重，但进展速度较慢，以后上肢逐步受累，出现举臂无力或者双手握力差、精细动作困难等。数年甚至数十年后无力症状恶化，以致蹲下后不能站立甚至不能上楼梯。除肌肉无力和萎缩外，多数患者有不同程度的感觉减退，但一般为亚临床表现，比如感觉神经动作电位减弱或者消失，也有些患者有深感觉障碍。这是本病不同于一般运动神经元病的特征，也是易被诊断为遗传性运动感觉神经病的主要原因。延髓肌萎缩，如舌肌萎缩、构音和吞咽障碍一般出现较晚。除此之外，部分患者可有糖尿病、糖耐量异常，雄激素水平偏低而雌激素水平相对增高。
诊断
主要诊断依据是：中年起病，男性，四肢近端肌肉无力，呈进行性发展，伴有延髓肌肉麻痹，出现吞咽困难及构音障碍，患者兄弟或母系家族中有男性患者有助诊断。电生理检查为神经性损害。基因检查发现有AR基因CAG重复拷贝数多于40时可确诊。
治疗
尚无有效的治疗方法，一般神经营养药物治疗不能抑制病情的发展，对于这些生存期较长的患者，应在生活和心理上给予帮助。
