精神发育迟滞
别名：Mental retardation概述
精神发育迟滞(mental retardation)是指个体在发育阶段（通常指18岁以前）精神发育迟滞或受阻。临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。
1850年医学上首次将“精神缺陷(mentaldeficiency)”的术语使用于一份地方性呆小病的杂志上。1877年John LH Down对遗传性的精神发育迟滞提出“蒙古样痴呆”一词。1905年法国Alfred Binet和Theodore Simori将心理测量用于学校学生的智力评估。在我国，20世纪30年代开始使用心理测量智力测验的方法，并且渐渐用在精神病理学领域。对本症的诊断认识也比较早。过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。近十多年来，教育部门倾向使用弱智(feeblemindedness)，而民政部门则使用智力残疾(mentalhandicap)。这些名称实际上指同一类人群。
病因
主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞。
1．遗传因素
(1)染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、萤复、倒位和易位。DoWn综合征是造成精神发育迟滞的常见原因，是第21对常染色体为三体而引起的疾病，本病的另一染色体畸变类型为异位型，如C/D易位和G/G易位等多种核型。其他染色体畸变，如：18三体征和第5号染色体短臂部分缺失征，都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形，患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手、小脚、身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位所。
(2)单基因遗传疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%。大约有4000～5000种人类疾病由此引起，其中包括300种遗传代谢性疾病。在遗传代谢性疾病中，生化代谢的异常导致患儿脑功能的障碍。通常，单基因遗传性疾病的临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现，如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤病是常见的一种单基因遗传性疾病，患病率达1/4000～1/5000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表，因先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积，影响中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝、肾、脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。
(3)多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个的性状或疾病的易患性。如果易患性高，超过该病的阙值，就导致患病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有明显器质性特征的家族性轻型智力低下。
2．环境因素
(1)妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%，而产后损伤约占5%～10%。妊娠期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，所生婴儿的15%～20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000，表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一个值得注意的是弓形体感染，多为孕妇接触动物而导致。有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、辐射、工业污染中汞、铅等重金属造成水质和空气超标等均可能导致胎儿正常发育的损害。乙醇和营养问题亦是另一重要有害因素。慢性酗酒的母亲生的婴儿中，约10%～15%患胎儿乙醇综合征，临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。
有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍。汽油、油漆和涂料中铅的污染也在一些地区相当严重，而且可能导致对胎儿的损害。有研究认为血铅水平10～25μg/dl时，即有可能导致认知和行为障碍。20世纪80年代中期约近10%的美国学前儿童血铅水平达到20μg/dl，而在低收家庭中，大约20%的儿童血铅水平达30μg/dl。因此，铅的污染在城市工业化发展的国家是一个不容忽视的有害因素。
妊娠期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压、慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，富内窒息和颅内出血。妊娠期导致。母亲的疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的。新生儿期提示预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7、早期发作惊厥等。
(2)新生儿、婴幼儿期的有害因素
估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关，包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素。如：流行性乙型脑炎，各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血、胆红素增高，各种原因引起的缺氧，严重的惊厥，严重的先天性心脏病，早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区等。一般来说，社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，患儿的智力水平有可能得到改善。改善的程度与患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。
症状
精神发育迟滞总的临床特征为显著的智力发育落后。我国精神疾病分类与诊断标准第3版(CCMD-3)与国际疾病分类第10版(ICD-10)均将该障碍分为轻度、中度、重度、极重度及非特定的精神发育迟滞。
轻度精神发育迟滞患者约占全部病例的85%以上。一般语言能力发育较好，通过学习，他们对阅读、背诵无多大困难，应付日常生活交谈能力还可以，因此在与其短时间的接触中不易觉察。但其思维活动水平不高，在抽象思维、有创造性要求的活动方面能力差。如：能学会试题计算，但解应用题比较困难；阅读书、报无大困难，但写作文感到吃力。难以与同龄儿一起升班，需要特殊教育和帮助。日常生活可以自理并能学会一技之长，在他人照顾下从事熟练技能劳动。轻度患者大多性情温顺，安静，比较好管理。可参加社会生产劳动，自食其力。少数患者意志活动缺乏主动性和积极性，需要他人安排和督促。轻度患者还可以建立友谊和家庭。但遇有特殊事件时需要给予支持，以维持社会适应能力。
中度精神发育迟滞患者约占全部病例的10%。他们的语言发育水平较差，词汇贫乏，部分患者还发音不清，阅读及理解能力均有限，因此与其短时间接触即能察觉。他们对数的概念模糊，大部分患者甚至不能学会简单的计算和点数。在成年时，智力水平相当于6～9岁的正常儿童，有一定的模仿能力，训练后能学会一些简单的生活和工作技能，大部分可从事简单、重复的劳动。他们的生活技能较差，需要经常的帮助和辅导，才能在社区中生活和工作。多数患者情感反应尚适切，对亲人和常接触的人有感情，可能建立较稳定的关系。多数患者有生物学病因，躯体和神经系统检查常常有异常发现。
重度精神发育迟滞患者约占全部病例的3%～4%。他们语言发育水平低，有的几乎不会说话。由于能掌握的词汇量少，理解困难，表达亦有限，因此与其短时间接触便能察觉。有的患者经常重复单调的无目的的动作和行为，如点头、摇摆身体、奔跑、冲撞，甚至自残，有的生活自理能力极差，有的甚至不会躲避危险。表情或情感反应不适当。活动过多，容易冲动，但动作笨拙、不灵活、不协调。少部分患者则发呆少动，终日闲坐。在长期反复训练下有可能提高生活自助能力，部分患者在监护下可从事无危险的简单重复的体力劳动。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，躯体检查常有异常发现，还常常伴有各种畸形。
极重度患者约占全部病例的1%～2%。他们的智力水平极低，大多既不会说话也听不懂别人的话。他们往往具有明显的生物学病因，包括严重的染色体畸变和多数先天性遗传代谢病，中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形亦十分常见。因此，其生活能力极低，大多数患者完全依靠他人照料来生存，在特殊训练下仅可获得极其有限的自助能力。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾病而早年夭折。
诊断
1．诊断标准
精神发育迟滞的诊断标准如下：
(1)智力明显低于同龄人的平均水平，在个别性智力测验时智商(IQ)低于人群均值两个标准差，一般说智商在70以下。
(2)社会适应能力不足，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷。
(3)起病于18岁以前做出精神发育迟滞的诊断必须具备以上3个条件，缺一不可。也就是说只有智力发育不足或智商低而能力不低者，不能诊断。反之，有社会适应能力缺陷而智商不低者亦不能诊断。l8岁以后任何原因所致的智力倒退都不能诊断为精神发育迟滞，而应称为痴呆。
2．诊断步骤
(1)详细收集病史 全面收集患儿在母孕期及围产期情况、个人生长发育史、抚养史、既往疾病史、家庭文化经济状况，以发现是否存在任何不利于患儿身体和心理发育的因素。
(2)全面的体格检查和有关实验室检查 为精神发育迟滞病因分析中不可缺少的步骤，包括：生长发育指标的检查（如身高、体重、头围、皮肤掌指纹等），有关的内分泌及代谢检查，脑电图、脑地形图、头部X线、CT及MRI检查，染色体分析及脆性位点检查。
(3)心理发育评估
①智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。智力测验应由训练过的专门技术人员审慎使用。在用于诊断时不应采用集体的或筛查的方法，而应运用诊断用量表进行个别性测验。目前国内常用的量表包括：盖塞尔(Ge-sell)发育诊断量表、韦克斯勒(Wechsler)学前期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒(Wechsler)学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)、中国比奈测验量表等。必要时还可使用其他检查量表，如：丹佛发育筛查量表(DDST)、图片词汇测验(PPVT)、50项提问智能测验、绘人测验、瑞文推理测验。
②社会适应行为评估：社会适应性行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，对于4~12岁儿童，可以采用社会适应能力量表（姚树桥等编）对患儿社会适应能力进行评估。如不适合使用，也可以用同年龄、同文化背景的人群为基准，来判断被检查者所能达到的独立生活能力和履行其社会职能的程度。还可以参考使用婴儿——初中生适应行为量表、美国智力缺陷协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表(Vineland adaptive behaviorscale)。
③临床发育评估：在临床工作中或无条件做智力测验时，可采用临床发育评估的方法，即按照精神发育迟滞临床表现和各级发育特征评估。
治疗
1．病因治疗：对于先天性代谢病和地方性克汀病等，如早期采用饮食疗法和甲状腺素类药物进行治疗，可以防止精神发育迟滞的发生。对某些有内分泌不足的性染色体畸变者，可适时给予性激素，以改善患者的性征发育。
2．对症治疗：对于精神发育迟滞患者共患的各种精神障碍，如：活动过度、注意障碍、行为异常、情绪障碍等，可用相应的精神药物进行治疗。对于合并癫痫者要用抗癫痫药物进行治疗。此外，还可用多种促进和改善脑细胞功能的药物促进患者的智力发展，如：吡拉西坦、脑氨肽、氨酪酸、吡硫醇、乙酰谷氨酸、脑蛋白水解物、赖氨酸及一些益智中药等。这些药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内葡萄糖及氨基酸的代谢，从而发挥治疗作用。
预防
1．一级预防
(1)做好婚前检查、孕期保健和计划生育坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。
(2)预防遗传性疾病的发生若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠。为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Gutlute细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。
2．二级预防
症状前诊断及预防功能残废。
(1)运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。
(2)对以社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。
(3)积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍。要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神精疾病，以及一般的处置方法。
3．三级预防
减少残疾，提高补偿能力。主要包括对患者的行为和生活进行辅导、特殊的教育训练及咨询服务、帮助患者克服行为和个性问题上表现出来的困难、对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，从而帮助患者恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要以提高生活自理能力和生存能力为教育训练的主要目标，要注意构化、个别化教学，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。
