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蛋白质C缺乏

  别名:Protein c deficiencies

概述

蛋白C是依赖维生素K在肝脏内合成的一种蛋白质。蛋白C激活后主要作用是使因子Va、Ⅷa灭活,减少纤溶酶原激活物的抑制物,同时抑制因子Xa结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。本病分遗传性及获得性两类。

病因

本症为常染色体显性遗传,分纯合子与杂合子型。

症状

由于存在遗传学高度异质性,临床表现截然不同。杂合子的表现无明显诱因反复出现血栓形成,约有半数40岁以前有过深部静脉血栓形成和/或肺栓塞。血栓性静脉炎、脑静脉栓塞或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是本病特有表现。本病虽有较高血栓形成倾向,妊娠、外科手术或外伤后仅有30%促进有血栓形成。蛋白C活性约在50%左右。纯合子型常见婴儿,出生后即有内脏静脉血栓广泛形成及发生暴发性紫癜,皮肤及指趾坏死。患儿多在早期死亡。蛋白C的活性仅为正常值1%以下。

诊断

根据蛋白C的功能和水平,本病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为血浆中蛋白C的活性与含量平行地下降,蛋白C活性与含量比例正常(>0.75)。Ⅱ型:血浆蛋白C含量正常,活性明显下降,二者比例低于正常(<0.75)。

治疗

有血栓形成者可先用肝素同时采用华法林治疗。因华法林类药物治疗可引起维生素K依赖因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ及蛋白C的减少。而蛋白C半衰期短仅6小时,比其它凝血因子先降低,因此治疗后可促发高凝状态,引起皮肤血管内血栓和坏死。因此采用华法林治疗宜小剂量开始(2~3mg/d),渐增加达到有效抗凝剂量后则停用肝素。必要时在口服华法林初期加用新鲜冰冻血浆或含有高浓度蛋白C的浓缩凝血酶原复合物,使血浆蛋白C水平达到20%~30%正常值,并定期补充保持蛋白C的水平。有血栓形成者,除上述治疗外,应采用溶栓治疗。



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(更新时间: 2016-01-08 本信息由中国医学科学院医学信息研究所专家团队审核)