甲状腺激素抵抗综合征

概述

甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistanceto thyroid hormone,SRTH)属受体缺陷性疾病。以家族性发病者居多，散发病例约占1/3。发病年龄大都在儿童和青年，年龄最小者为新生儿。男女两性均可罹患。本病的确切病因尚未完全明了，目前认为可能是T3受体(TRs)基因表达的多方面失调所致。

病因

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本病的确切病因尚未完全明了，目前认为可能是T3受体(TRs)基因表达的多方面失调所致。

症状

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1．全身性甲状腺激素抵抗综合征(generalized resistance to thyroid hormone，GRTH)垂体和周围组织皆受累，依病情分为甲状腺功能正常型（代偿型）和甲状腺功能减退型（甲减型）。前者因垂体和周围组织对甲状腺激素不敏感程度较轻，甲状腺功能被高浓度的T3及T4代偿而维持正常的状态。后者的临床特征则为甲状腺激素显著性增高伴有甲减症状。
　　 2．选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征(selective peripheral resistance to thyroid hormone,PerRTH)仅外周组织受累，而垂体对甲状腺激素反应正常，血甲状腺激素及TSH正常但伴临床甲减。
　　 3 选择性垂体对甲状腺激素抵抗综合征(selective piturtary resistance to thyroid hormone,PRTH)垂体受累，外周组织对甲状腺激素反应正常。临床表现为明显的甲亢伴血中TSH浓度增高，但无垂体TSH肿瘤的证据。根据TSH对TRH及T3与T4反应性不同分为自主型和部分型。

诊断

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本病临床差异较大，表现复杂多样，因此诊断常较困难。对有甲状腺轻度肿大，甲状腺素水平增高，临床甲状腺功能正常或反之有甲减表现者均应疑及本病。如T3及T4浓度增高，而TSH浓度正常或升高者，说明T3及T4对TSH分泌的负反馈作用减弱或消失，此类病人需进行TRH兴奋试验，以提高本病诊断率。测定血清性激素结合球蛋白(SHBG)可作为靶器官对甲状腺激素敏感性的一项体外试验，因为本病SHBG是正常的，而甲亢患者的SHBG是升高的。如患者有明显家族发病倾向，甲状腺轻度肿大，T3，T4，FT3，FT4增高伴TSH水平升高，智力低下，骨骺成熟延迟，点彩状骨骼及先天性聋哑则属典型病例。