膀胱外翻
别名：Bladder exstrophies概述
膀胱外翻(bladder exstrophy)是以膀胱黏膜裸露为主要特征的综合畸形，包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出。膀胱外翻发生率1/3～4万，男性约3～4倍于女性。
病因
由于泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层细胞向中间部移位，从而影响下腹部发育，使膀胱后壁暴露。膀胱外翻可发生从泄殖腔外翻到远段尿道上裂等一系列异常，包括泌尿系统、肌肉骨骼系统及肠道等。其中由于膀胱和尿道在胚胎发育中具有同源性，所以最常见的复合畸形为膀胱外翻-尿道上裂。
症状
1．外翻膀胱黏膜鲜红、异常敏感、易出血，常伴有尿道上裂，尿液不断从输尿管口外流浸渍下腹部、会阴和大腿内侧皮肤，发恶臭。紧贴外翻膀胱黏膜的头侧为脐带附着处，以后不能形成肚脐。外翻黏膜长期暴露可变厚，形成息肉及鳞状上皮化生，尤以膀胱顶部明显，最终可使逼尿肌纤维化，导致膀胱变为厚的硬块。外翻膀胱的大小差异较大，小者直径仅有6～7cm，视耻骨分离的分离距离大小而定。
2．由于腹壁肌肉发育异常，患者可合并有腹股沟斜疝或股疝，因骨盆发育异常，耻骨联合分离，耻骨支外翻及两侧股骨外旋，所以患儿常有摇摆步态。
3．膀胱外翻患儿的上尿路一般正常，但随年龄增长，外露的膀胱纤维化可造成膀胱输尿管开口梗阻，从而引起肾输尿管积水，即使手术愈合后，大多数病例也因输尿管位置过低，其背侧缺乏肌肉支持，没有膀胱壁段输尿管作用而发生反流。
4．男性典型膀胱外翻常伴有尿道上裂，阴茎短小，背屈，海绵体发育差，阴茎头扁平，包皮堆于腹侧，阴茎基底及阴囊分离加宽。约40%病例合并隐睾，肛门正常，但多向前移位，而且由于盆底肌薄弱及肛提肌复合体前部肌力不足，加之患儿常有下坠感及暴露膀胱的刺激，引起腹压增加，故常伴有脱肛。女性可见阴蒂分离，阴唇在腹侧中线上分为两侧，阴道口前移并可能狭窄，有些病例Muller管组织是重复的。
5．膀胱外翻亦可合并肠异位，但较罕见。完全型膀胱外翻中片状肠异位，位于外翻膀胱黏膜边缘；部分型膀胱外翻中位于闭合部膀胱前壁的前上方管状肠异位（管腔长达5cm）；隐型膀胱外翻位于膀胱前壁和顶部的前上方管状肠异位（管腔最长达10cm）。由于异位肠组织多位于外翻膀胱黏膜的周边，同为翻出黏膜组织，尤其婴儿期外翻的肠黏膜与膀胱黏膜在肉眼下很难区别，易被忽略，且术中异位肠组织常影响膀胱内翻关闭，所以应引起重视。
诊断
根据典型的临床表现和体征可以明确诊断，但应注意是否合并其他畸形，如肛门-直肠畸形、脊柱裂、马蹄肾、腹股沟斜疝、隐睾、肠异位等。B超检查有助于排除其他的合并畸形，骨盆X线片可观察耻骨间距离。静脉尿路造影可了解有无肾输尿管畸形和积水等上尿路情况。
