黏脂质累积病

概述

黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis，MPS)，又称黏多糖沉积症、溶酶体贮积症(lysosomal storagedisorders，LSD)、脂肪软骨营养障碍(gargoylism)。

病因

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黏多糖贮积症是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的氨基葡聚糖(glycosaminogly-cans，GAG)分解代谢障碍。其特征是过多的GAG堆积与排泄。各型黏多糖贮积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。

症状

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1．特征面容：整个面部粗大，头大、大嘴唇、低鼻梁、宽眼距、舌突出、丛状眉等(MPSⅥ，Ⅶ症状较轻)。
　　 2．角膜云翳混浊（MPSⅡ除外）。
　　 3．精神反应迟钝（MPSⅠH/S，Ⅱb，Ⅳ除外）。
　　 4．肝大、脾大、脐疝。
　　 5．关节挛缩，身材矮小：表现为较短的躯干和相对正常的四肢（主要表现在MPSⅣ，Ⅵ）。
　　 6．脊髓受压导致运动能力减弱，常为早期症状。MPS ⅠH，Ⅱ，Ⅲ，Ⅶ型常见，MPSⅣ，ⅠH/S，Ⅵ不常见。
　　 7．脑部GAG沉积、髓鞘形成异常，脊柱畸形及外周神经卡压导致的神经损害。实验室检查可见尿液中GAG的含量增高。

诊断

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根据病史、临床特点及辅助检查可确诊。

治疗

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可静脉注射重组的特异性酶。