Mobius综合征

概述

先天性面肌双瘫是一种累及多个颅神经的先天性异常，通常定义为双侧面神经和展神经麻痹，也可有听力丧失，构音障碍和吞咽困难等颅神经异常，并常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺机能减退和嗅觉缺失，还可以出现智能发育迟滞。

病因

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病因不清，血管缺陷造成的脑干坏死是可能的病因。脑干神经核及核间联系障碍是本病的病因。有研究提示眼外肌发育不良、眼球运动神经发育不良和双侧脑干相关神经核发育不良。患者在瘫痪较轻的一侧出现面肌阵挛，脑电正常而肌电异常，诱发电位可显示桥脑异常。

症状

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可在婴儿期出现症状：吸吮无力，面无表情。垂直凝视和辐辏保留。几乎半数面瘫较轻的病例直到儿童期才得到诊断。与其他核上性或下运动单位病变引起的面瘫不同，本病上面部瘫痪重于下面部瘫痪。有时会出现完全眼肌麻痹和舌肌瘫痪，也可伴发舌下神经、舌咽神经、听神经、滑车神经损伤。躯体畸形如面部、上下肢、躯干的骨骼肌异常，小耳畸形、小下颌、小眼畸形，胸脊柱侧突、胸壁发育畸形、乳房发育不良、胸腔发育异常等，还可伴先天性缺趾和缺牙。