戈谢病

概述

戈谢病(Gaucher'S disease)是一种遗传性糖脂代谢病，属常染色体隐性遗传，主要分为Ⅰ型[OMIM 230800]、Ⅱ型[OMIM 230900]、Ⅲ型[OMIM 231000]。

症状

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戈谢病临床表现差异较大，根据发病年龄，起病缓急，是否累及神经系统，主要可以分为以下几种类型：
　　 1．Ⅰ型(noncerebral invenile type)：无原发性的神经系统损害。可有骨骼异常，包括无症状的骨质减少，骨坏死，急性或慢性骨痛，关节炎及病理性骨折等。有肝脾大，并常伴有脾功能亢进，全血细胞减少。出现脾梗死时可有急性腹痛，可发生脾破裂。肺部病变有闯质性肺炎，肺动脉高压。由于骨骼损害，可以导致继发性的神经系统异常，如脊髓或神经根压迫。皮肤色素沉着，结膜黄斑。
　　 2．Ⅱ型(infantile cerebral or acute neuronopathic type)：多见于婴儿，病情进展迅速，可见肝脾大，腹部膨隆，神经系统异常，头部后屈，斜视，吞咽困难，肌张力增高。预后较差。
　　 3．Ⅲ型(juvenile and adult，cerebal or chronic neuronopathic type)：发病年龄多变，各脏器损害类似Ⅰ型。神经系统异常包括共济失调，痉挛性截瘫，癫痫大发作或精神运动性发作，核上性眼肌麻痹，痴呆。有特征性的核上性凝视麻痹。常见肝脾大。

诊断

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　　 根据病史、临床特点及辅助检查可确诊。
　　
　　

治疗

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使用的药物包括Ceredase（从人胎盘组织中提取的GBA），Cerezyme（美国Genzyme公司生产的基因工程GBA）。Cerezyme的使用方法为60U/kg，加入生理盐水中静脉滴注，每两周一次。或2.3U/kg，每周3次，同样可以有良好的治疗效果。
　　 贫血或出血的患者需要输血制品。
　　 骨痛患者可以使用镇痛药。口服二磷酸盐和钙剂有助于提高骨密度。
　　

预防

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1．本病为常染色体隐性遗传病，突变纯合子及复合杂合子患病。
　　 2．采用干血斑GBA的活性检测筛查新生儿，可以早期发现戈谢病患儿。给以酶替代治疗，有助于改善其临床症状或促进其生长发育。
　　 3．羊水细胞或绒毛细胞的GBA活性检测可用于戈谢病的产前诊断。对已知突变的受累家庭可直接采用分子诊断技术进行产前诊断。
　　 4．Ⅱ型患者病情严重，通过产前诊断选择性淘汰受累重型胎儿是目前预防该病的首选方案。