肾上腺脑白质营养不良

概述

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种常见的过氧化物酶体病，以大脑白质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。

病因

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该病有两种遗传方式，儿童或青年期发病为X性连锁隐性遗传，突变基因定位在Xq28；新生儿型为常染色体隐性遗传。

症状

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患者几乎均为男性，在男性新生儿中患病率约为1/20000。多在儿童期（5～14岁）发病，偶见于成年人，部分患者有家族史，同一家系可有不同表现类型。大约2/3的患者有肾上腺皮质功能不全，可与神经系统症状先后出现。
　　 约85%的患者神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全出现，表现为程度不同的视力下降、听力障碍、智能减退、行为异常和运动障碍。早期症状常表现为学龄儿童成绩退步，性格改变，易哭、傻笑等情感障碍，步态不稳和上肢意向性震颤等；晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等，重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。90%的患者脑白质及肾上腺皮质均受累，肾上腺皮质功能不全表现为全身皮肤色素沉着、疲劳、食欲下降、体重减轻、血压低等。
　　

诊断

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1．男孩出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能.
　　 2．如伴有肾上腺皮质功能减退的表现和生化指标异常，MRI显示顶枕区对称性白质病变可临床诊断。
　　 3．血清或皮肤培养成纤维细胞中VLCFA水平高于正常具有诊断价值。
　　 4．基因检测有助于发现无症状患者和致病基因的携带者。
　　

治疗

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1．肾上腺皮质激素替代治疗可延长生命，部分缓解神经系统症状，但不能阻止髓鞘破坏和改变病程进展。
　　 2．食用富含不饱和脂肪酸的食物，避免食用含极长链脂肪酸的食物。65%的患者服用Lorenzo油(三油酸甘油酯与三芥酸甘油酯按4:1混合01年后，血浆极长链脂肪酸水平显著下降或正常，可减慢病程的进展。