MERRF综合征

概述

MERRF综合征又称为肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病(myoclonic epilepsy and ragged red fibers，MERRF)，是一种罕见的杂质性母系遗传病，患者通常在10～20岁发病。
　　 大部分MERRF病例是MTTK*MERRF8344G突变的结果。线粒体碱基替换疾病的命名包括三个部分：第一部分是确定的位点，MTTK中的MT表示线粒体基因突变，第二个T代表tRNA基因，K表示赖氨酸，这说明突变发生在线粒体的tRNALys基因上；第二部分是在星号之后使用了描述临床特征的疾病字母缩略词，这些临床特征与特定核苷酸位点的碱基突变密切相关，这里的缩略词就是MERRF；第三部分中术语8344G表示核苷酸8344位置突变后为鸟嘌呤(G)。
　　

症状

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主要临床表现为阵发性癫痫，伴有进行性神经系统障碍，如智力倒退、肌肉运动协调不良(共济失调)、意向性震颤、耳聋、脊髓神经退化等。患者肌纤维紊乱、粗糙、线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。