卡尔曼综合征
别名：Kallmann综合征概述
系单一性促性腺激素释放激素缺乏而继发的性腺功能减退，同时伴有嗅觉丧失或减退的一种疾病，Kallmann于1944年首先报道而命名。女性发病率约1/5000。
症状
自幼丧失嗅觉或嗅觉减退，卵巢发育不全，青春期延迟，常表现为原发性闭经，卵巢内含早期发育阶段的卵泡。有的表现为月经稀发，不育。第二性征不发育或发育差，内外生殖器均为幼稚型，肾上腺功能一般属正常，故有阴毛。智力正常或稍差。染色体检查为46，xx。血垂体促性腺激素水平明显降低或测不到，GnRH兴奋试验反应往往低下或无反应，其他垂体激素正常。
诊断
根据典型临床表现，垂体、卵巢内分泌测定，染色体检查，且除外鞍区占位病变即可确诊。
治疗
常用雌孕激素终身替代治疗，可有撤药性流血，希望生育者可用hMG(FSH)/hCG方案或GnRH脉冲治疗。
（更新时间： 2016-01-08 本信息由中国医学科学院医学信息研究所专家团队审核）
