无睾症
别名：睾丸缺如概述
无睾症又称睾丸缺如，指患者内外生殖器表型均为男性，无性染色体异常(46，XY)。无睾症发病率为隐睾的1%～4%。男子先天性双侧睾丸缺如发病率为1/20000，而单侧的发病率是双侧的4倍。
病因
无睾症分为3类：
1．单侧睾丸、附睾、输精管及肾、输尿管全部缺如。病因是由于胚胎发育的第四周未形成生肾索。生肾索是睾丸、肾及泌尿生殖道的原基。
2．单侧睾丸缺如，附睾、泌尿系正常。病因是胚胎发育的第六周，卵黄囊应迁移到左右生殖嵴的原始生殖细胞全部迁移到一侧，而使另一侧缺如。
3．双侧无睾丸，但泌尿系正常。
病因可能是胚胎性分化时期有睾丸形成，并且有雄激素分泌及苗勒氏管抑制物(mullerian inhibiting substance,MIS)的形成，只是睾丸下降过程中由于血液供应障碍或其他原因造成睾丸变性、退化、萎缩或吸收所致。
症状
单侧无睾症若无其他畸形并发，一般不影响男子性特征，而且无明显的临床表现。单侧睾丸缺如时，对侧睾丸发生隐睾的几率较高。双侧睾丸缺如时势必导致男子不育症。绝大多数患者因青春期延迟而就诊。
诊断
无睾症诊断一般较困难，必须与隐睾和异位睾丸相鉴别。
超声检查是一种无创性检查，价格低易反复实施，对无睾症的诊断有重要价值。如超声检查未发现睾丸，可作血清LH、FSH和睾酮水平测量，然后在HCG刺激后重复测定血清睾酮水平。若促性腺激素水平高，在HCG刺激后，血清睾酮水平不升高，则倾向于双侧睾丸缺如的诊断；如血清睾酮水平升高，则为隐睾或异位睾丸。另外，CT和MRI检查也是诊断无睾症的重要影像学检查方法，敏感性和特异性都高于B超。
腹腔镜是目前诊断腹腔内无睾症的金标准，同时进行治疗。
治疗
药物治疗可采用口服雄激素制剂安雄。安雄含有十一酸睾酮，是一种脂溶性的天然睾酮。它主要与类脂质一起经淋巴系吸收，避开肝脏减活作用，使治疗量的活性睾酮达到外周循环。睾酮替代治疗还有皮肤贴剂和肌注制剂两种。皮肤贴剂可模拟睾酮分泌的昼夜节律释放的特点，供给更符合生理剂量的睾酮。
