红细胞生成性卟啉病
别名:先天性光敏感性卟啉病概述
红细胞生成性血卟啉病骨髓内卟啉代谢紊乱所致,所以也称骨髓性血卟啉病。骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量及不正常的卟啉生成。
病因
1 由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ,最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克,本病却可合成达100mg以上。
2 本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见,占突变总病例的26%。
3 尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的,在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应,患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。
症状
1.“红颜色尿”:可以从淡红至深红色,最早在新生儿出现,其尿布被尿液染成红色。
2.光过敏:受光晒部位的皮肤出现红肿、水泡或大泡,常反复发作并合并感染形成皮肤溃疡、坏死及疤痕,造成颜面部毁容,手指残缺。
3.其他:多毛症常为本病皮肤受损的一种常见的特征,面部常有粗黑的体毛,瘢痕处毛发脱落。卟啉在牙本质内沉积,呈现黄褐色或棕色牙,在紫外线灯照射下呈鲜红色。其它还有畏光、角膜炎、结膜炎、虹膜炎、睑外翻、皮肤脆性增加、色素沉积,或出现不同程度溶血性贫血及脾肿大。
诊断
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”,光照部位的毁形性皮肤损伤,伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见:红细胞、血浆及尿中尿卟啉I浓度显著增高,不同程度的正细胞正色素性贫血。
治疗
1.服用β-胡萝卜素:可能有减轻光敏反应的作用。
2.活性炭:60g,每日3次,长期服用。活性炭可结合从胆汁中排出的卟啉,起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
3.高铁血红素:短期使用可减少尿及粪中卟啉,但临床无改善,目前正试验长期应用效果。
预防
患者应避免暴露于日光下,(因普通布料不能阻止波长400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆晶,把皮肤涂成棕褐色可能有效。