过氧化氢酶缺乏症

概述

过氧化氢(H2O2)俗称双氧水，临床上常用于外科的创面清洗和消毒，起抗菌除臭作用。正常情况下，当H2O2接触创口时，H2O2在组织中过氧化氢酶的作用下迅速分解，释放出氧气，使创面呈鲜红色，并有泡沫产生。
　　

病因

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家系调查分析的结果表明，过氧化氢酶缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，目前已将过氧化氢酶基因(CAT)定位于11p13.5-13.6。家系分析表明，本病为AR病，但根据酶活性的差异，本病又表现出不完全显性的特征。患者(cc)酶活性丧失或活性很低，杂合子(cc)酶活性介于正常人(cc)和患者之间。因此，也有人称本病为“过氧化氢酶缺乏症”。
　　

症状

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1946年，一位日本耳鼻喉科医生Takahara首次报道了一例病例，在应用H2O2消毒患者口腔创面时，创面变成棕黑色，且无泡沫形成。Takahara认为，这是因为患者的红细胞中缺乏过氧化氢酶，不能分解H2O2放出氧气，故无气泡产生。H2O2将伤口渗血中的血红蛋白氧化成棕黑色的高铁血红蛋白，致使创面变成棕黑色。Takahara将此病称为过氧化氢酶缺乏症(acatalasia)。后来的研究发现，过氧化氢酶缺乏症患者在不接触H2O2时，一般无临床症状，但50%左右的患者易患牙龈溃疡、坏疽、齿龈萎缩、牙齿松动等。