Ehlers-Danlos综合征

概述

Ehlers-Danlos综合征简称EDS，又称皮肤弹性过度症(cutis hyperelastica)、皮肤毛细血管破裂症(dermatorrhexis)、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂症(dermatorrhexis withdermatochalasis)、弹性皮肤症(cutis elastica)等。
　　 是一组以胶原代谢异常为特征的遗传性疾病，主要导致结缔组织松弛，常累及骨骼、心血管、眼等多个系统，临床主要表现为关节松弛及过度活动、皮肤弹性增大、萎缩性瘢痕、结缔组织脆性增加及反复血肿形成等。1901和1908年Ehlers和Danlos分别描述了本病的临床表现，指出这些缺陷是由于结缔组织异常所致，故命名为EDS。

症状

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临床常见三联征为：皮肤脆性增大、关节松弛及血管脆性增大。
　　 EDS患者常有特殊的面容，如大眼睛、薄嘴唇、细鼻等，也可表现为蓝巩膜、眼距过宽、“猫头鹰”眼，可呈膝关节反曲畸形，特殊步态。
　　 1．皮肤柔软、薄而有弹性，可拉伸较长且易自行回缩。皮肤易擦伤形成瘢痕，且易发生皮下反复血肿。
　　 2．关节松弛，被动和主动活动度增加，易发生关节脱位或半脱位。
　　 3．血管壁脆性增大，易产生胃肠道、呼吸道及牙龈出血。较严重出血常出现予Ⅳ、X型患者。
　　 4．眼部畸形，包括角膜、巩膜、眼底、晶状体等异常(如斜视、晶状体异位、视网膜脱离等)，常见于Ⅵ型EDS。
　　 5．肌力减弱和易疲劳性是EDS常见的特征。婴幼儿一般为肌张力低下，而年长儿常主诉肌肉痉挛。
　　 6．内脏异常可见于Ⅳ型EDS患者，包括节段性消化道及呼吸道扩张，肠道、子宫及支气管等自发性破裂，二尖瓣、三尖瓣脱垂亦常见。

并发症

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由于关节松弛，常伴发关节脱位及骨性关节炎等损伤。