骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病

概述

骨髓增生异常/骨髓增殖综合征(MDS/MPD)是后天性克隆性造血细胞恶性疾患，它包括慢性粒单细胞白血病(CMML)、不典型慢性髓系白血病(aCML)和幼年粒单细胞白血病(JMIVIL)。其共同特点是患者的临床表现和实验室检查所见一些符合MDS，而同时另一些又符合MPD。

症状

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患者可兼有MDS和MPD的临床表现。

诊断

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1．CMML
　　 (1)外周血单核细胞持续性>1×109/L。
　　 (2)Ph染色体(-)，BCR/ABL融合基因(-)。
　　 (3)外周血和骨髓中原始细胞（包括原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞）<20%。
　　 (4) 一系或多系造血细胞发育异常，如无发育异常改变，但符合下列条件，仍可诊断CMML：
　　 ①骨髓细胞有后天性克隆性染色体异常；
　　 ②外周血单核细胞增多至少持续3个月，和除外所有已知能引起单核细胞增多的原因。
　　 2．aCML
　　 (1)外周血白细胞数增多，主要是由于成熟和不成熟中性粒细胞增多所致。
　　 (2)粒系细胞明显发育异常。
　　 (3)Ph染色体(-)，BCR/ABL融合基因(-)。
　　 (4)幼稚中性粒细胞（早、中、晚幼粒细胞）≥10%白细胞。
　　 (5)嗜碱性粒细胞<2%白细胞。
　　 (6)单核细胞<10%白细胞。
　　 (7)骨髓活检示有核细胞增多，粒系细胞增殖且发育异常，伴有或不伴有红系和巨核系发育异常。
　　 (8)外周血和骨髓中原始细胞<20%。
　　 3．JMML
　　 (1)外周血单核细胞>1×109/L，
　　 (2)外周血和骨髓中原始细胞（包括原始粒细胞、原始单核细胞、幼稚单核细胞）<20%。
　　 (3)Ph染色体(-)，BCRlABI。融合基因(-)。
　　 (4)外加以下5项中的2项或2项以上：
　　 ①血红蛋白F高于年龄应有水平。
　　 ②外周血中有不成熟粒细胞。
　　 ③白细胞数>10×109/L。
　　 ④骨髓细胞有后天性克隆性染色体异常。
　　 ⑤骨髓细胞CFU-GM培养对GM-CSF高度敏感。

治疗

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此类疾病由于较为少见，尚无较成熟的治疗经验，可根据患者的具体病情，参考选用骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征的治疗方法。