假性甲状旁腺功能减退症

概述

假性甲状旁腺功能减退症(pesudohypoparathyroidism,PsHP)是由于周围组织（肾小管上皮细胞和骨）对PTH的作用抵抗，故表现为血钙降低，血磷升高，与甲状旁腺功能减退的表现相似，但甲状旁腺本身无病变，低钙刺激甲状旁腺增生，PTH分泌增加，因而血清PTH常升高。许多患者还具有特征性的体态异常，如身材矮小、圆脸、智力发育迟缓、短指（趾）畸形等，由Albright等在1942年首先报道，称为Albright遗传性骨营养不良。

病因

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该病是由于甲状旁腺素的靶器官（包括肾小管上皮细胞、骨）基因遗传的缺陷，受体腺苷环化酶的激活成分或三聚蛋白α组成（Gs α蛋白）变异，导致腺苷环化酶生产不足。

症状

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假性甲状旁腺功能减退症女性多见。可出现多发性骨纤维性结构发育不良，包括侏儒、圆脸、掌指（趾）畸形（尤第4和第5掌指更常见）、多部位钙化或骨化、基底神经节钙化、斜视、白内障；病儿常有牙齿发育异常如乳牙发生较迟、牙齿发育不全或牙釉质损害。可出现智力发育迟钝、皮肤色素沉着。可出现甲状旁腺功能低下，导致尿磷减少，血磷增高，低血钙、尿钙减少，碱性磷酸酶正常，甲状旁腺素正常或增高，1，25-(OH)2D3降低。可伴由多种内分泌代谢异常，包括甲状腺功能减退、性腺发育不全（如Turner综合征）、糖耐量降低，味嗅觉功能减退。