你知道这种“跳舞”停不下来的疾病吗？

有一种疾病，会让患者突然不能自控，开始是面部、手指抽动，逐渐发展到不由自主地摇晃，像跳舞一样。因为害怕被别人误认为精神失常，患者一般便会长期将自己关在房间内不出来，也不愿意与家人交流，造成更多身心健康方面的不良影响，这类症状的背后，就是亨廷顿舞蹈症。

什么是亨廷顿舞蹈病？有什么表现呢？为什么会出现这个疾病呢？

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈病（Huntington disease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。因亨廷顿舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。

亨廷顿舞蹈病的患病率为0.5/10万～7.8/10万。在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。国内虽然没有流行病学的调查资料，但目前报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。

病因 | 基因遗传

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病。人体的基因中有一种特殊的基因CAG，呈重复排列。正常人重复10～30 次，而重复次数大于40 次就是亨廷顿舞蹈症的患者；如果大于 60 次，往往在青少年时期就会发病。

子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。

因此，当直系亲属中有人患有亨廷顿舞蹈症，母亲孕早期时应该抽取羊水进行基因检测，再决定是否继续妊娠。

临床症状

亨廷顿舞蹈病的典型的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍。

运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。

舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿舞蹈病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者（占亨廷顿舞蹈病的5%～10%）中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿舞蹈病者有全身性癫痫发作。

在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。

认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿舞蹈病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。早期表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，回忆也有显著缺陷，病人变的比较混乱，出现人格的改变。

口语流利性损害是亨廷顿舞蹈病早期认知功能障碍的表现之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。

没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质。

随病情发展，集中力和判断力进行性受损。患者的视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上,例如手的连续变换动作有困难。

精神障碍

首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或闷闷不乐、或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍。

此外抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿舞蹈病患者的神经和精神性障碍进行性衰退，最后患者处于呆傻、缄默状态。

这种病能治疗吗？

目前没有任何药物可以改变亨廷顿舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。

在现实中，亨廷顿舞蹈症的患者容易被当作是“怪人”。其实，他们的心理健康更需要被关注。亨廷顿舞蹈症患者本身容易焦虑、抑郁，加上发病后缺乏有效的治疗手段，严重影响日常工作与生活。很多患者因为无法承受别人异样的眼光而自杀。因此，对他们的情绪情感问题要开展心理指导。 

我们有理由相信，伴随着科技进步、新药的研发，护理康复工作的进行、精神心理的疏导，终有一天这些患者的“舞步”会停下！