白化病

    什么是白化病？

    白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、毛发、眼睛等部位色素缺乏的一种遗传病。由于眼部缺乏色素，患者多伴有畏光症状，夜间活动相对舒适，所以人们又称之为“月亮的孩子”。

    这个病最常出现什么症状和体征？

    白化病患者主要表现为皮肤、毛发和（或）眼底色素减少，对紫外线敏感，还伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下、斜视等眼部症状。部分综合征型还可合并其他脏器或系统的异常。

    得病后患者需要注意什么？

    白化病由于皮肤和（或）眼底色素减退或缺乏，对紫外线缺乏防护能力。所以日常生活中应注意适当防晒，避免长时间的强烈紫外线照射，外出的时候穿长袖衣物，戴帽子、墨镜或涂防晒霜等，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

    HP 综合征型白化病患者，因伴有出血倾向，应尽量避免外伤，拔牙和做大的手术时，需将具体情况告知医生，提前做好相应止血措施。

    白化病患者在饮食方面无任何禁忌。这个病会影响患者的家人吗？

    眼皮肤白化病多呈常染色体隐性遗传，患者的双亲都携带了白化病致病基因，本身不发病，如果夫妇双方同时将所携带的致病基因都传给子女，子女就会患病，这种情况的发生概率是1/4，而且子女中男女患病机会均等。眼白化病多呈X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的致病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。

    近亲婚育会增加患病风险。白化病患者的直系亲属也需要进行基因检测和遗传咨询，了解是否携带致病基因，以指导婚育，避免家族中再次生育白化病患儿。

    这个病对患者今后生活有什么影响？

    白化病的主要危害是对视力的损害，患者多伴有眼球震颤、畏光、斜视和视力低下等眼部症状，影响日常工作和生活。另外，患者的皮肤也对紫外线高度敏感，易晒伤，诱发皮肤肿瘤。极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡。

    得了这个病应该去医院哪个科室诊治？

    对于疑似白化病患者，建议首先到皮肤科或眼科就诊，咨询皮肤遗传病或眼科遗传病专家。确诊为综合征型白化病的患者，出现其他系统或器官的并发症，皮肤遗传病或眼科遗传病专家则需要请相关科室专家会诊，共同解决问题。

    （林志淼 魏爱华 北京大学第一医院皮肤科）