什么是罕见病？2000万患者需要关注 | 康养科普

“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似可爱的名字背后，却是很多罕见病患者的痛。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。让我们一起关注罕见病，为爱转发。

01 什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率和患病率极低的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病。目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

据权威部门统计，我国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。2009年2月28日，国际组织将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，今年是17个国际罕见病日。

02 罕见病有哪些？

罕见病一般为慢性、严重疾病，通常会危及生命。

1）白化病

又称“月亮孩子”，皮肤、头发等体毛呈白色或黄白色

2）血友病

凝血功能障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血

3）法布雷病

首发症状是四肢剧烈疼痛，此外，肾、心脏、脑等器官发生病变

4）戈谢病

生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等

5）大瘪性表皮松解症

又称为“蝴蝶宝宝”，皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疤及血疤、糜烂

6）庞贝病

严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准

注：除此之外，还有成骨不全症（瓷娃娃病）、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）等……有数据显示，目前全球共确定罕见病大约7000种。因篇幅有限，这里仅能介绍其中几种疾病，实属“冰山一角”。

03 罕见病病因

罕见病病因约80%为遗传缺陷，包括基因突变或缺陷；约20%为其他原因，包括感染或过敏性反应、机体退化或增生。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

大部分罕见疾病至今仍然无法明确发病机制，无法及时做出诊断，无法给予有效治疗。

04 罕见病治疗有多难？

1）诊断难

罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高；

我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

2）治疗难

目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见病有药可治；

列入中国罕见病目录的121个病种中，47种在世界范围内都没有治疗药物，国内有明确治疗药物的仅36种。

3）费用高

多数罕见病检测方法复杂，设备试剂昂贵，治疗费用每年数十万到数百万元不等。

因此，注重预防是应对罕见病最经济、最有效的手段，可以有效减少患罕见病危险因素，做到早发现、早干预、早治疗。

05 罕见病的三级预防

一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。

二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。

三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，孩子很可能像普通人一样健康成长。

06 关爱罕见病，从了解开始

由于罕见病本身的特点，往往难以获得适应病情需求的医疗信息和服务，从政府到社会，多方力量伸出援手，力图破解在疾病诊疗、药物可及和支付保障等方面的难题：

2018年5月，国家卫健委公布了121种第一批罕见病名单。

2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。

2019年3月，我国对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠。

2020年7月，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药70日内审结。

2021年12月，国家医保药品目录调整结果公布新增7种罕见病用药。

2021年12月，中国罕见病大会召开，已有40余种罕见病用药被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。

2022年1月，中国红十字基金会在北京成立罕见病专项公益基金

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而作为个人，则可以通过医疗支持、志愿活动、参与宣传等方式为罕见病患者提供帮助。

罕见病罕见，但爱不应罕见！社会各界应关注并接纳罕见病患者，给予尊重和爱护，为罕见病人成长营造宽松宽容的氛围和环境。