沈明

简历

沈明，儿科主任医师，硕士学位。 兼任《国际儿科学杂志》编委、《中华临床医学杂志》编委、《中华医学遗传学杂志》审稿专家、北京市新生儿疾病筛查专家、朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。 学习工作经历：1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系,1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。 专业特长：在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)。已诊治了1200多例PKU患者，居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。 2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目：遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3 基因的点突变进行分析，此结果为我国首报，此项研究在国内处于领先水平，率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。

擅长

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遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症）